HAE是一种罕见的遗传性疾病，发病可能发生在任何年龄，但在儿童或青少年时期较常见。主要表现为反复发生的皮肤、呼吸道和内脏器官肿胀，当水肿发生于气道时，可致喉水肿，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，会类似急腹症的表现，常误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致急诊进行剖腹探查。可见此病既会危及生命，也给患者和家属带来了沉重的经济和精神负担。
其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一种α2球蛋白）减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿。
据相关研究发现，75%的病例是通过遗传发生，另外25%的发展是由于基因突变导致。在男性和女性中发病率大致相同。
截止到年5月16日，中国已经有两款治疗HAE的药物获得国家药品监督管理局的批准，分别用于预防发作治疗（拉那利尤单抗）和发作时的紧急治疗（艾替班特注射液）。
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